Sindrome di Brugada: Quando il Cuore si Ferma all’Improvviso

La sindrome di Brugada è una patologia correlata a un’anomalia genetica che si manifesta con aritmie ventricolari che possono causare la morte improvvisa di persone, anche giovani, in salute.

La sindrome di Brugada prevede che chi ne è affetto subisca improvvise aritmie che possono anche essere fatali. Si tratta di una patologia rara che colpisce più gli uomini che le donne.

Indicativamente la sindrome di Brugada riguarda  5 persone ogni 10.000 è ha una trasmissione autosomica dominante, ovvero esiste il 50% di probabilità che venga trasmessa alla prole da un genitore che ne è affetto.  Dal momento che il cuore di chi soffre della sindrome di brugada non presenta difetti evidenti del miocardio, può essere indicato fare dei controlli regolari e in caso di rischio approfondire con elettrocardiogramma dinamico con holter che valuti l’attività del cuore per 24 ore consecutive. 

L’alterazione elettrocardiografica nella sindrome di Brugada si presenta sotto forma di squilibrio tra le correnti ioniche entranti e uscenti dalle cellule cardiache, derivante in genere da un malfunzionamento dei canali che conducono la corrente entrante del sodio. L’anomalia registra una corrente uscente di potassio, soprattutto riguardante il ventricolo destro, non controbilanciata da quella del sodio. Questo squilibrio porta ad aritmie ventricolari, che possono portare a fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

La diagnosi non è banale, dal momento che le aritmie si manifestano in modo improvviso e non è automatico che si riescano a rilevare anomalie legate alla malattia. Ecco perché per diagnosticare la sindrome di Brugada talvolta si procede somministrando un farmaco che provoca, sotto controllo clinico, lo squilibrio sopra descritto. Qualora il test mettesse in luce l’anomalia dovuta alla sindrome si fanno ulteriori controlli. Una volta diagnosticata la malattia, la soluzione più efficace è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile. Risulta d’aiuto anche una terapia farmacologica con chinidina, un farmaco capace di intervenire sui flussi delle correnti di potassio e sodio.

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